Ipoacusia nei bambini

L’ipoacusia infantile può essere di tipo neurosensoriale, conduttivo, congenito, acquisito (dopo la nascita), fluttuante o permanente e può essere causata da fattori genetici o ambientali.

Ipoacusia neurosensoriale

L’ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è di gran lunga il tipo più comune di ipoacusia presente alla nascita (congenita). Può verificarsi a causa di un danno o un mancato sviluppo del nervo uditivo o delle delicate cellule ciliate nell’orecchio interno (coclea). Circa il 25% dei casi congeniti di SNHL è causato da fattori di rischio acquisiti. Sebbene l’ipoacusia neurosensoriale sia generalmente irreversibile, una valutazione è importante per:

• Tracciare l’andamento dell’ipoacusia nell’orecchio interessato e nell’orecchio non interessato in caso di ipoacusia monolaterale
• Diagnosticare le condizioni fisiche associate
• Identificare altri membri della famiglia a rischio
• Ottenere un trattamento e una terapia adeguati
• Fornire consulenza a genitori e figli (quando sono abbastanza grandi)

Ipoacusia conduttiva

L’ipoacusia conduttiva è causata da ostruzioni o danni dell’orecchio esterno, del canale uditivo o dell’orecchio medio, che rendono difficile il passaggio dei suoni dall’orecchio esterno all’orecchio medio. Nei neonati il fluido contenuto nello spazio dell’orecchio medio rende difficile il passaggio dei suoni all’orecchio interno. Nei lattanti e nei bambini più grandi il fluido contenuto nell’orecchio medio è generalmente dovuto a un’infezione all’orecchio. Anche l’accumulo di cerume o un corpo estraneo possono bloccare completamente il canale uditivo di un bambino. Una volta che il problema con il fluido, il cerume o il corpo estraneo viene risolto, l’udito del bambino in genere torna alla normalità.

Un numero limitato di bambini nasce con anomalie degli ossicini dell’orecchio medio, che di conseguenza non vibrano normalmente in risposta al suono. Altri bambini nascono con una condizione chiamata atresia auricolare, che si traduce in uno sviluppo parziale del canale uditivo, del timpano e degli ossicini in uno o in entrambe le orecchie. Queste condizioni di solito possono essere risolte chirurgicamente.

Ipoacusia congenita

Sebbene la nascita prematura e il basso peso alla nascita siano associati all’ipoacusia congenita, non è chiaro quale sia precisamente il meccanismo coinvolto. Circa il 30% dei casi di ipoacusia congenita è sindromico, ovvero legato a una sindrome esistente, mentre il 70% è non sindromico (l’ipoacusia è l’unica forma di disabilità).

Nonostante valutazioni approfondite, in una percentuale stimata tra il 25 e il 45% dei casi di ipoacusia neurosensoriale la causa è sconosciuta. Cause genetiche o ambientali (acquisite) sono responsabili di tutti gli altri casi. I fattori di rischio per ipoacusia vengono spesso classificati in base ai periodi dello sviluppo infantile.

Prenatale (durante la gravidanza)

• Sindromi associate a ipoacusia
• Anamnesi familiare di ipoacusia neurosensoriale infantile permanente
• Anomalie cranio-facciali
• Toxoplasmosi, altri patogeni, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex (complessivamente note come infezioni TORCH)

Perinatale (da una a quattro settimane dopo la nascita)

• Permanenza in terapia intensiva neonatale per più di 48 ore
• Ittero
• Farmaci ototossici (che causano danni all’udito)
• Meningite

Prima infanzia

• Ipertensione polmonare persistente con necessità di ventilazione
• Condizioni che richiedono ECMO (ossigenazione extracorporea a membrana, un tipo di supporto cardiaco e respiratorio prolungato)
• Sindromi associate a ipoacusia progressiva
• Disturbi neurodegenerativi pediatrici
• Trauma cranico
• Otite media recidivante/persistente da più di tre mesi

Fanciullezza e adolescenza

• Esposizione al rumore
• Esposizione a farmaci e sostanze chimiche
• Trauma cranico
• Otosclerosi

Un gran numero di casi di ipoacusia neurosensoriale a insorgenza tardiva è dovuto a infezione congenita da citomegalovirus, non rilevata durante lo screening neonatale. La ricerca indica che circa il 30-60% dei bambini con ipoacusia neurosensoriale presenta contemporaneamente disabilità visive oppure problemi cognitivi, motori, emotivi, comportamentali o di altro tipo. Circa il 40-60% dei bambini con ipoacusia ha anche un deficit visivo.

Il citomegalovirus (CMV) è un virus comune, della stessa famiglia degli herpesvirus. In genere non causa sintomi nelle persone con un sistema immunitario sano. L'infezione congenita da CMV è l’infezione più comune tra i nascituri. Sebbene più prevalente nei Paesi a basso e medio reddito, questa malattia colpisce persone di qualsiasi provenienza sociale e area geografica. Durante la gravidanza, il bambino può essere infettato dopo che la madre contrae un’infezione primaria, una recidiva di un’infezione esistente o una reinfezione. 

Il CMV è la principale causa di ipoacusia neurosensoriale congenita non genetica nei bambini. Gli esperti non sanno perché il virus causi un problema uditivo in alcuni bambini e non in altri. I sintomi variano da lievi a gravi; l’ipoacusia spesso ha un esordio tardivo e un decorso progressivo. Meno del 50% dei bambini nati con CMV congenito mostra sintomi alla nascita, il che complica la diagnosi di ipoacusia. Nei bambini con CMV congenito sintomatico, l’ipoacusia viene segnalata fino al 75% dei casi. I bambini con CMV asintomatico hanno una probabilità del 10-15% di sviluppare ipoacusia. Altri sintomi a lungo termine includono disabilità mentali e dello sviluppo e deficit visivi.

La terapia standard per i neonati con diagnosi di CMV congenito sintomatico è valganciclovir (un farmaco antivirale) orale per sei mesi. Gli studi dimostrano che questa terapia mantiene l’udito o previene la progressione dell’ipoacusia nei lattanti, comportando anche migliori risultati a lungo termine sullo sviluppo neurologico.

L’otite media, un’infiammazione dell’orecchio medio, colpisce il 75% dei bambini almeno una volta nei primi 3 anni di età. È più comune nei bambini perché la tromba di Eustachio è più piccola e orizzontale, il che può renderla soggetta a un accumulo di liquidi. La tromba di Eustachio collega la parte posteriore del naso all’orecchio medio. L’ipoacusia da otite media ha tipicamente un carattere conduttivo e temporaneo. Tre minuscole ossa dell’orecchio medio trasportano le vibrazioni sonore dal timpano all’orecchio interno. Quando il fluido si accumula, le vibrazioni non vengono trasmesse in modo efficiente e il suono diventa ovattato o impercettibile. Infezioni ricorrenti possono danneggiare il timpano, le ossa dell’orecchio o il nervo uditivo del bambino, causando un’ipoacusia neurosensoriale permanente.

I geni sono responsabili del 50-60% dei casi di ipoacusia congenita, ma circa il 90% dei neonati con forme ereditarie di ipoacusia sono nati da genitori normoudenti. Gli esperti hanno identificato più di 120 geni indipendenti per la sordità e sono almeno 400 le sindromi genetiche note che includono l’ipoacusia come sintomo. Si ritiene che le mutazioni in un singolo gene chiamato GJB2, legato alle cellule dell’orecchio interno, rappresentino quasi il 50% dei casi ereditari di ipoacusia neurosensoriale non sindromica.

Sindromi specifiche correlate all’ipoacusia genetica

• Sindrome di Alport
• Sindrome branchio-oto-renale (BOR)
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
• Sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS)
• Neurofibromatosi di tipo 2
• Sindrome di Pendred
• Malattia di Refsum
• Sindrome di Stickler
• Sindrome di Usher (tutti e tre i tipi)
• Sindrome di Waardenburg

L’udito è una componente essenziale dello sviluppo sociale, emotivo e cognitivo del bambino. Anche una lieve ipoacusia può influire sulla capacità di sviluppare adeguate competenze sociali e sulla capacità di produzione e comprensione linguistica durante l’infanzia. Si pensa che i primi anni di un individuo, dalla nascita all’età di 3 anni, influenzino profondamente la salute per il resto della sua vita, e questo vale anche per l’udito. Alcuni studi hanno dimostrato che i bambini affetti da sordità profonda possiedono livelli linguistici e accademici equivalenti a studenti di quarta elementare normoudenti quando si diplomano al liceo.

• Molti studi sull’infanzia hanno rivelato che un migliore vocabolario e altre competenze linguistiche sono associati all’assenza di altre disabilità, a livelli minori di ipoacusia, alla presenza di un genitore sordo o debole di udito e al maggiore livello di istruzione della madre. Anche in caso di diagnosi precoce di un problema uditivo, è difficile per questi bambini, dopo i 18 mesi, tenere il passo dei loro coetanei.

Conoscere le principali tappe del linguaggio e dell’udito può aiutarti a stabilire se tuo figlio ha un potenziale problema di udito. Le tappe dell’udito nei neonati e nei bambini includono:

• Sussultare o trasalire ai rumori forti improvvisi (neonati)
• Riconoscere la voce (3 mesi)
• Girare gli occhi o la testa verso un suono (6 mesi)
• Imitare alcuni suoni e dire qualche parola (da 6 a 12 mesi)

Segni di ipoacusia nella prima infanzia

• Produzione linguistica limitata, scadente o assente
• Frequente mancanza di attenzione
• Difficoltà di apprendimento
• Necessità di alzare il volume della TV
• Assenza di risposta durante una conversazione
• Risposte inappropriate a livello linguistico
• Assenza di risposta al proprio nome
• Senso di frustrazione in presenza di molto rumore di fondo

L’American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) specifica tappe intermedie più dettagliate, classificate per età.

I bambini con ipoacusia permanente dovrebbero iniziare trattamento il prima possibile dopo la diagnosi. Il trattamento o la riabilitazione dell’udito includono la scelta, l’adattamento e la valutazione delle tecnologie disponibili insieme a un programma di intervento precoce, interdisciplinare e completo, incentrato sulla famiglia. Quando si seleziona un approccio terapeutico, è importante prendere in considerazione gli obiettivi, le preferenze, i valori, le convinzioni, la cultura e la lingua d’origine della famiglia.

• L’ASHA raccomanda per il bambino delle visite di controllo ogni tre mesi durante i primi due anni di utilizzo dell’amplificazione e successivamente ogni quattro o sei mesi, con visite più frequenti in caso di problemi.

Una diagnosi e un trattamento precoci dell’ipoacusia sono essenziali per dare al bambino una base solida da cui partire. I programmi di screening dell’udito, previsti per tutti i neonati, cercano di far sì che i bambini con ipoacusia congenita e a insorgenza precoce ricevano una diagnosi e un sostegno tempestivi nei primi mesi di vita, in modo da consentire successivamente lo sviluppo delle capacità linguistiche. I bambini a rischio di ipoacusia a insorgenza tardiva devono essere attentamente monitorati, anche dopo aver superato lo screening. Ciò garantisce l’identificazione precoce dei problemi e previene ritardi nel trattamento e costi inutili, contribuendo ad evitare un ulteriore stress per i genitori.